Sarcina este o perioadă plină de emoții, dar și de responsabilități, unde monitorizarea sănătății mamei și a fătului devine esențială. Printre testele recomandate în primul trimestru de sarcină se numără dublul test, o analiză neinvazivă ce oferă informații valoroase despre riscurile de anomalii genetice ale fătului. Deși este opțional, acest test este frecvent recomandat de obstetricieni ca parte a screeningului prenatal.
Ce este dublul test și când se efectuează?
Dublul test reprezintă o analiză combinată, care include evaluarea ecografică a translucenței nucale (NT) și o analiză de sânge matern pentru măsurarea a doi markeri biochimici: PAPP-A (proteina plasmatică asociată sarcinii A) și beta-hCG liber (subunitatea beta a gonadotropinei corionice umane). Aceste valori, împreună cu informații despre vârsta gravidei, greutatea, istoricul medical și etnia, sunt introduse într-un algoritm de calcul care estimează riscul ca fătul să prezinte anomalii cromozomiale, precum sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18) sau sindromul Patau (trisomia 13).
Testul se efectuează în săptămânile 11-13 de sarcină, interval important deoarece translucența nucală – stratul de lichid din zona cefei fătului – poate fi măsurată cu acuratețe doar în această perioadă.
Ce informații oferă dublul test?
Dublul test nu oferă un diagnostic, ci un scor de risc estimativ. De exemplu, un rezultat de 1:10 indică un risc crescut (1 caz la 10 sarcini) ca fătul să aibă o anomalie, în timp ce un rezultat de 1:1000 (1 la 1000 de sarcini) sugerează un risc scăzut.
Iată ce poate indica testul:
- Sindromul Down (trisomia 21): asociat cu un nivel crescut de beta-hCG și un nivel scăzut de PAPP-A, împreună cu o translucență nucală crescută.
- Sindromul Edwards (trisomia 18) și sindromul Patau (trisomia 13): niveluri scăzute atât de beta-hCG, cât și de PAPP-A, plus anomalii ecografice.
- Riscuri suplimentare: un rezultat anormal poate indica alte probleme, cum ar fi întârzierea de creștere intrauterină sau riscul de preeclampsie, deși acestea nu sunt direct diagnosticate prin acest test.
Este important de înțeles că un rezultat cu risc crescut nu înseamnă că bebelușul are o boală genetică, ci doar că riscul este mai mare decât media, justficând astfel efectuarea de investigații suplimentare. În cazul unui rezultat suspect, medicul poate recomanda teste de diagnostic precum amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale, care oferă un diagnostic genetic cert.
Avantaje și limite ale dublului test
Unul dintre avantajele principale ale dublului test este caracterul său non-invaziv, fiind complet sigur atât pentru mamă, cât și pentru făt. În plus, oferă o estimare timpurie a riscului de afecțiuni genetice, permițând luarea unor decizii informate în cazul unui rezultat cu risc crescut.
Totuși, există și limite ale testului:
- Nu este un test care să ofere un diagnostic. Chiar dacă testul indică un risc crescut, doar analizele genetice invazive pot confirma o anomalie.
- Poate genera anxietate. Uneori, un rezultat fals pozitiv poate duce la stres și îngrijorare inutile.
- Nu detectează toate anomaliile. Dublul test se concentrează în special pe trisomiile 21, 18 și 13, dar nu oferă informații despre alte boli genetice rare sau malformații structurale.
Ce urmează după dublul test?
În cazul unui rezultat cu risc scăzut, nu sunt necesare alte investigații suplimentare, însă se continuă monitorizarea normală a sarcinii, inclusiv morfologia fetală de trimestrul II. Dacă riscul este crescut, medicul genetician sau obstetrician va discuta opțiunile disponibile: teste suplimentare, cum ar fi testul NIPT (testul prenatal non-invaziv) – care analizează ADN-ul fetal liber din sângele mamei – sau teste invazive, menționate anterior.
Este esențial ca fiecare decizie să fie luată în urma unei consilieri medicale corecte, adaptate situației personale a gravidei și luând în considerare istoricul medical, vârsta și preferințele familiei.
Dublul test reprezintă o unealtă valoroasă în cadrul screeningului prenatal, oferind informații importante despre riscul unor afecțiuni genetice la făt. Deși nu oferă un diagnostic, rezultatele sale pot ghida conduita medicală și pot sprijini părinții în luarea unor decizii informate. Orice interpretare a rezultatului trebuie realizată cu sprijinul unui specialist, într-un context medical bine stabilit.
