O nouă cercetare în domeniul geneticii a revelat faptul că o parte semnificativă din ADN-ul uman, adesea considerată inutilă, joacă un rol crucial în reglarea activității genelor. Această concluzie provine dintr-un studiu internațional recent publicat în Science Advances, care a utilizat tehnici avansate de analiză a secvențelor genetice.
Până acum, secvențele de ADN repetitive erau clasificate drept "ADN gunoi", fără o funcție biologică evidentă. Cu toate acestea, noile cercetări sugerează că aceste fragmente pot acționa ca veritabile comutatoare genetice, influențând activitatea genelor pe parcursul dezvoltării.
Conceptul elementelor genetice mobile, cunoscute sub numele de transpozoane, a fost introdus în anii 1940 de geneticianul Barbara McClintock. Aceste elemente capabile să se deplaseze în genom reprezintă aproape 45% din ADN-ul uman, dar au fost ignorate timp de decenii. Noile descoperiri subliniază importanța lor, în special în celulele stem și neuronale.
O metodă inovatoare a fost dezvoltată pentru a clasifica aceste transpozoane, bazată pe analiza evolutivă și conservarea secvențelor în genomurile primatelor. Astfel, cercetătorii au identificat patru subgrupuri distincte în familia MER11, fiecare având roluri diferite în reglarea genelor.
Utilizând tehnologia lentiMPRA, cercetătorii au evaluat aproape 7.000 de secvențe MER11, descoperind că subfamilia MER11_G4 are o activitate semnificativă în activarea genelor în celulele stem și neuronale timpurii.
În plus, au fost identificate secvențe specifice în cadrul MER11_G4 care acționează ca puncte de legare pentru proteine esențiale în activarea genelor. Aceste secvențe diferă între specii și sugerează o evoluție adaptativă în răspunsul la mediu.
Cercetătorii consideră că aceste noi funcții de reglare pot ajuta la înțelegerea modului în care variațiile genetice subtile contribuie la diversificarea speciilor. Rezultatele studiului subliniază importanța secvențelor ADN anterior ignorate în biologia umană și în posibilele tratamente medicale viitoare.
