Cancerul endometrial, o formă comună de cancer ginecologic, afectează anual sute de mii de femei la nivel global. Deși cauzele genetice ale acestei afecțiuni nu sunt complet elucidate, un studiu internațional recent a identificat noi factori de risc genetic care ar putea fi implicați în dezvoltarea tumorilor uterine.
Acest tip de cancer este caracterizat prin proliferarea anormală a celulelor din mucoasa uterină, afectând aproximativ 400.000 de femei anual, dintre care 100.000 pierd lupta cu această maladie.
Realizat sub egida Hannover Medical School din Germania, studiul a analizat date genetice din biobănci internaționale, evidențiind noi predispoziții genetice asociate cu cancerul endometrial.
Printre factorii de risc deja cunoscuți se numără obezitatea, diabetul și nivelurile crescute de estrogen, riscul de apariție a cancerului crescând odată cu înaintarea în vârstă. Aproximativ 5% din cazuri sunt asociate cu predispoziții genetice determinate de mutații legate de sindroame ereditare, cum ar fi sindromul Lynch.
Studiul a identificat cinci noi zone genetice care sunt probabil implicate în dezvoltarea acestei afecțiuni. Cercetătorii au comparat datele genetice ale peste 17.000 de paciente diagnosticate cu cancer endometrial cu cele ale aproximativ 290.000 de femei sănătoase, confirmând rezultatele printr-o analiză suplimentară la Clinica de Ginecologie a MHH.
O atenție deosebită a fost acordată genei NAV3, care pare să funcționeze ca un supresor tumoral. Experimentele au arătat că inhibarea acestei gene a dus la o proliferare celulară accelerată, în timp ce activarea ei a provocat moartea celulară, sugerând că NAV3 joacă un rol crucial în controlul creșterii celulare în endometru.
Dr. Dhanya Ramachandran, coordonatorul studiului, a evidențiat importanța acestei descoperiri, menționând că identificarea a cinci noi gene de risc crește numărul total de factori genetici cunoscuți pentru cancerul endometrial de la 16 la 21. Aceste informații sunt esențiale pentru estimarea riscurilor individuale și pentru dezvoltarea de strategii de prevenție și tratamente inovatoare.