Cancerul endometrial, caracterizat prin proliferarea necontrolată a celulelor mucoasei uterului, poate avea în spate cauze genetice, fiind asociat în 10-15% din cazuri cu mutații ereditare.
Specialiștii de la un spital din Timișoara subliniază importanța sindromului Lynch, o afecțiune ereditară ce provine din mutații ale genelor implicate în repararea ADN-ului. Aceasta constituie cea mai frecventă cauză genetică a cancerului endometrial, crescând semnificativ riscul de apariție a bolii la femeile care moștenesc aceste mutații.
Testarea moleculară a tumorilor endometriale, prin analiza markerilor de instabilitate microsatelitară și deficiență MMR, este esențială pentru determinarea aspectelor genetice ale bolii. Aceste teste ar trebui să fie efectuate pentru fiecare pacientă diagnosticată cu cancer endometrial, având un impact major asupra tratamentului și monitorizării.
Identificarea markerilor genetici nu doar că indică necesitatea testării genetice pentru mutații, dar sugerează și posibilitatea testării „în cascadă” pentru rudele pacientei, având în vedere riscurile crescute de cancer asociate sindromului Lynch.
Mai mult, prezența acestor markeri poate determina eligibilitatea pacientei pentru imunoterapie, un tratament inovator eficient pentru această formă de cancer.
„Cancerul endometrial este comun, iar cauzele sale pot fi adesea genetice. Istoricul familial joacă un rol crucial, iar anamneza detaliată este esențială. În cazul identificării instabilității microsatelitare în examenul histopatologic, consultul de genetică medicală devine o necesitate”, afirmă un specialist în genetică medicală.
La spitalul menționat, există un Cabinet de Genetică unde consulturile sunt oferite gratuit, bazate pe o trimitere de la medicul de familie sau oncolog.
