Spitalul „Victor Babeș” din Timișoara atrage atenția asupra unui sindrom ereditar important, cunoscut sub numele de Sindromul de cancer de sân și ovar ereditar (HBOC). Aceasta condiție afectează aproximativ 1 din 250 de persoane și este adesea cauzată de mutații în genele BRCA1 și BRCA2, esențiale pentru repararea ADN-ului.
Potrivit prof. dr. Adrian Pavel Trifa, medic primar în genetică medicală, sindromul HBOC este unul dintre cele mai frecvente sindroame genetice asociate cu cancerul, având o predispoziție semnificativă la cancerul de sân și ovarian. De asemenea, riscurile sunt sporite și pentru alte tipuri de cancer, precum cel pancreatic și de prostată.
Mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2 sunt frecvent întâlnite la pacienții diagnosticați cu cancer înainte de 50-60 de ani. De aceea, familiile cu istorii de cancer, în special de sân și ovarian, sunt încurajate să participe la consulturi și teste genetice specifice.
„Testarea genetică nu este doar o măsură preventivă, ci are și implicații terapeutice. Există medicamente care vizează aceste mutații, oferind opțiuni de tratament pentru pacienți,” a mai adăugat dr. Trifa.
Femeile care moștenesc aceste mutații au un risc de peste 70% de a dezvolta cancer de sân și aproximativ 40% pentru cancer ovarian, ceea ce poate duce la recomandări pentru intervenții profilactice, cum ar fi mastectomia bilaterală sau îndepărtarea ovarelor.
La Spitalul „Victor Babeș”, Cabinetul de Genetică Medicală oferă consulturi gratuite, cu trimitere de la medicul de familie, oncolog sau ginecolog.
