Mary Catchpole, o tânără de 19 ani din Norfolk, a devenit prima persoană din Europa care beneficiază de un tratament inovator pentru o boală genetică rară, APDS, care a avut un impact devastator asupra familiei sale.
Afecțiunea, extrem de rară, afectează sistemul imunitar, făcând pacienții vulnerabili la infecții comune, ceea ce a dus la pierderi tragice în rândul rudelor sale. Mama sa a decedat la 43 de ani, iar bunica și alți membri ai familiei au fost, de asemenea, victime ale acestei boli.
„Întotdeauna am avut frica de a nu ajunge să mor tânără ca ei, dar acum, cu acest medicament, am speranța unei vieți mai lungi”, a declarat Mary, care a pierdut-o pe mama sa la doar 12 ani.
Medicamentul, cunoscut sub numele de leniolisib, are un cost anual de 352.000 de lire și se administrează de două ori pe zi. Acesta blochează enzima responsabilă pentru efectele devastatoare asupra sistemului imunitar. Deși a început tratamentul acum mai puțin de o lună, Mary a reușit să renunțe la alte medicamente.
Familia sa a jucat un rol crucial în identificarea acestei boli, cercetătorii de la Cambridge descoperind gena defectă în ADN-ul lor în 2013. După 12 ani de studii, s-a ajuns la un tratament eficient.
Boala se transmite pe cale maternă, având o probabilitate de 50% ca femeile afectate să o transmită urmașilor lor.
Mary aspiră să devină profesoară de dans și își dorește să trăiască fără teama constantă de infecții: „Vreau să am parte de aventuri și să îmi asum riscuri, deoarece medicina și spitalele au fost parte din viața mea până acum”.
