Celulele tumorale pot elibera fragmente de ADN în fluxul sanguin, care reflectă modificările genetice specifice cancerului. Analiza acestor fragmente oferă informații valoroase despre caracteristicile tumorii, evitând necesitatea unei biopsii invazive.
Biopsia lichidă, o metodă din ce în ce mai utilizată, implică extragerea unei probe de sânge pentru a căuta ADN tumoral circulant și alte elemente derivate din tumoră. Această tehnică devine esențială în situațiile în care o probă de țesut tumoral nu este disponibilă sau este greu de obținut. De asemenea, biopsia lichidă permite monitorizarea evoluției bolii prin repetarea testelor, fiind capabilă să evidențieze modificările moleculare pe parcursul tratamentului.
Este important de menționat că un rezultat negativ nu garantează absența modificărilor tumorale, deoarece nu toate tipurile de cancer eliberează aceleași cantități de ADN în circulație.
Testarea genetică în oncologie are ca scop identificarea modificărilor moleculare care pot influența deciziile terapeutice. Dacă se depistează o alterare specifică pentru care există o terapie țintită, acest rezultat poate ghida strategia de tratament oncologic. Testarea poate fi realizată fie pe țesut tumoral, fie, în anumite condiții, prin analiza ADN-ului din sânge.
Rezultatele obținute sunt interpretate de către oncolog, ținând cont de tipul și stadiul cancerului, tratamentele anterioare și alte caracteristici relevante ale bolii.
