O echipă de cercetători internaționali, condusă de Universitatea din Edinburgh, a anunțat progresele din cadrul DecodeME, cel mai amplu studiu genetic dedicat encefalomielitei mialgice, cunoscută și sub denumirea de sindromul oboselii cronice (ME/CFS).
Această afecțiune, adesea confundată sau minimizată, provoacă simptome severe, precum oboseala extremă, dificultăți de concentrare, tulburări de somn și dureri corporale persistente, afectând milioane de oameni la nivel global.
Rezultatele preliminare, publicate ca preprint, au descoperit opt regiuni ale genomului care ar putea fi asociate cu dezvoltarea bolii. Multe dintre aceste zone conțin gene ce joacă un rol esențial în răspunsul imun al organismului și în funcționarea sistemului nervos.
Studiul este crucial deoarece, timp de decenii, pacienții cu ME/CFS s-au confruntat cu prejudecăți, fiind adesea considerați că suferințele lor sunt de natură psihologică. Aceasta a dus la dificultăți în diagnosticare, dat fiind că nu există teste specifice pentru a confirma boala. Acum, cercetările oferă dovezi genetice care susțin că ME/CFS are o bază biologică, contrazicând astfel percepția că ar fi o afecțiune imaginară.
Studiul a implicat recrutarea a peste 26.000 de participanți, dintre care 15.579 de persoane diagnosticate cu ME/CFS au furnizat probe de ADN. Aceste probe au fost comparate cu datele din UK Biobank, o bază de date genetică extinsă din Marea Britanie, pentru a identifica variații genetice corelate cu boala.
Printre genele asociate cu ME/CFS se numără:
- OLFM4 - implicată în apărarea organismului împotriva microorganismelor;
- ZNFX1 - asociată cu răspunsurile imune la virusuri;
- CA10 - legată de durerea cronică și funcțiile neurologice.
Aceste rezultate sugerează o corelație între sistemul imunitar și cel nervos în manifestarea bolii. Totuși, cercetătorii subliniază că aceste variații genetice nu explică în totalitate riscul de a dezvolta ME/CFS.
De asemenea, când rezultatele au fost analizate în alte studii, o parte din asocierile identificate nu au fost confirmate, ceea ce indică necesitatea unor definiții mai clare pentru diagnostice.
Pentru pacienți, acest studiu reprezintă nu doar o validare a suferințelor lor, ci și o speranță pentru recunoașterea bolii. Activistul Andy Devereux-Cooke, care suferă de ME/CFS, a declarat că, deși nu aduce un tratament imediat, este un pas către o mai bună înțelegere a afecțiunii.
De asemenea, ME/CFS prezintă similitudini cu Covid-ul lung și alte sindroame post-virale, ceea ce ar putea accelera cercetările viitoare, având în vedere interesul crescut pentru efectele pe termen lung ale infecțiilor.
În 2025, va fi lansat proiectul PRIME, având un buget de 850.000 £, destinat colaborărilor de cercetare. Guvernul britanic a inițiat un plan pentru îmbunătățirea vieții pacienților cu ME/CFS, iar echipa DecodeME își propune să utilizeze secvențierea ADN-ului pentru a identifica variante rare asociate cu boala.
Această cercetare nu oferă un diagnostic rapid sau un tratament, dar marchează un moment important în recunoașterea ME/CFS ca o afecțiune cu rădăcini biologice, oferind pacienților o rază de speranță spre viitoare terapii eficiente.
