În România, conform datelor de prevalență, aproximativ 6.300 de persoane suferă de neurofibromatoză, însă majoritatea rămân fără diagnostic, monitorizare sau tratament adecvat.
Neurofibromatoza reprezintă o boală genetică rară care afectează atât adulții, cât și copiii, iar pacienții dezvoltă tumori ale sistemului nervos central și periferic.
Termenul „NF” include neurofibromatoza de tip 1 (NF1), cunoscută și sub denumirea de boala von Recklinghausen, o afecțiune rară, neurocutanată, caracterizată prin dezvoltarea unor formațiuni tumorale la nivelul sistemului nervos, osos sau cutanat. De asemenea, se mai include toate tipurile de schwannomatoză (SWN), inclusiv schwannomatoza legată de NF2 (NF2-SWN), care era anterior cunoscută ca neurofibromatoză de tip 2. Aceasta se caracterizează prin prezența schwannoamelor vestibulare bilaterale, având simptome asociate precum tinitus, pierderea auzului și tulburări ale echilibrului. Vârsta medie de debut este între 18 și 24 de ani, iar din cauza naturii tardive a bolii NF2, copiii care suferă de această patologie pot rămâne nediagnosticați o perioadă îndelungată.
Această afecțiune este cauzată de mutații ale genei NF1, care codifică o proteină numită neurofibromină, esențială pentru suprimarea creșterii tumorale. Când această proteină nu funcționează corespunzător, pe traseul nervilor se dezvoltă tumori benigne cunoscute sub numele de neurofibroame.
La nivel mondial, prevalența NF1 este de aproximativ 1 la 3.000 de persoane. Această boală afectează atât femeile, cât și bărbații, fiind moștenită în mod autosomal dominant. Fiecare copil al unei persoane afectate de NF are o șansă de 50% de a moșteni modificarea genetică responsabilă de boală. Penetranța este aproape de 100%, însă un copil care moștenește patologia poate dezvolta caracteristici ale NF mai mult sau mai puțin severe decât cele ale părinților.
Aproximativ jumătate din cazurile de NF sunt rezultatul unei variante de novo care cauzează boala. Testarea prenatală pentru o sarcină cu risc crescut și testarea genetică preimplantatorie sunt opțiuni posibile dacă este cunoscută varianta care cauzează boala în cadrul familiei.
Neurofibromatoza 1 (NF1) trebuie suspectată la persoanele care prezintă oricare dintre următoarele caracteristici clinice: șase sau mai multe pete cafe au lait, pistrui în regiunile axilare sau inghinale, două sau mai multe neurofibroame de orice tip sau un neurofibrom plexiform, afectare oftalmologică (de exemplu, gliom optic), doi sau mai mulți noduli Lisch sau două sau mai multe anomalii coroidale, o leziune osoasă distinctă, cum ar fi displazia sfenoidă, înclinarea anterolaterală a tibiei sau pseudoartroza unui os lung, un părinte care îndeplinește criteriile de diagnostic pentru NF1 sau o variantă patogenă NF1 identificată pe linie germinală.
Alianța Națională pentru Boli Rare România susține pacienții cu neurofibromatoză, afirmând că „doar împreună putem face diferența pentru acești pacienți”, contribuind la creșterea vizibilității și a nivelului de cunoaștere a acestei condiții medicale.
Material informativ realizat de dr. Andrada Gheorghe, medic specialist genetică medicală în cadrul Cabinetului de Genetică Medicală din Ambulatoriul Integrat al Spitalului Județean de Urgență Târgu-Jiu.
