Experții au avertizat anterior asupra riscurilor sociale și psihologice asociate utilizării spermei de la donatori unici pentru a crea un număr mare de copii în diferite țări, conform relatărilor din The Guardian.
Cazul recent, care implică zeci de copii născuți între 2008 și 2015, generează noi îngrijorări cu privire la complexitatea urmăririi atâtor familii atunci când apare o problemă medicală gravă.
„Avem nevoie de o limită europeană privind numărul de nașteri sau familii pentru un singur donator”, a afirmat dr. Edwige Kasper, biolog la spitalul universitar din Rouen, Franța, care a prezentat cazul la conferința anuală a Societății Europene de Genetică Umană de la Milano.
„Nu putem realiza secvențierea completă a genomului pentru toți donatorii de spermă — nu susțin asta”, a adăugat ea. „Dar aceasta reprezintă o răspândire anormală a bolilor genetice. Nu orice bărbat are 75 de copii în toată Europa”, a declarat dr. Kasper.
Bărbatul avea una dintre cele mai grave predispoziții la cancer
Cazul a fost descoperit atunci când două familii au contactat independent clinicile lor de fertilitate, după ce copiii lor au dezvoltat cancere care păreau a fi legate de o variantă genetică rară. Banca Europeană de Spermă, care a furnizat sperma, a confirmat prezența unei variante dintr-o genă numită TP53 în unele dintre spermatozoizii donatorului.
Această variantă rară nu era cunoscută ca fiind legată de cancer la momentul donării, în 2008, și nu putea fi detectată folosind tehnicile standard de screening, iar donatorul era considerat sănătos. Totuși, analiza efectuată de laboratorul condus de Kasper a concluzionat că mutația ar putea cauza sindromul Li-Fraumeni, una dintre cele mai grave predispoziții ereditare la cancer.
Kasper a comentat: „Am analizat varianta utilizând baze de date populaționale și ale pacienților, instrumente de predicție computerizate și rezultatele testelor funcționale, ajungând la concluzia că varianta este probabil cancerigenă și că copiii născuți din acest donator ar trebui să beneficieze de consiliere genetică”.
Paralel, mai multe departamente de genetică și pediatrie din Europa investigau propriile cazuri, ceea ce a condus la testarea a 67 de copii din 46 de familii din opt țări europene. Varianta a fost găsită la 23 de copii, dintre care 10 au fost diagnosticați cu cancer, incluzând cazuri de leucemie și limfom non-Hodgkin.
Monitorizarea copiilor expuși riscului genetic
Copiii care poartă gena de risc necesită monitorizare prin scanări regulate cu RMN al întregului corp, RMN cerebral și, ca adulți, scanări mamare și ecografii abdominale.
Banca Europeană de Spermă, care impune o limită globală de 75 de familii pentru fiecare donator de spermă, a declarat că mai mult de 67 de copii au fost concepuți folosind sperma donatorului, dar politica lor este să nu confirme numărul exact de copii pentru un anumit donator. Toate clinicile relevante au fost alertate.
Kasper a menționat că aceasta rămâne o preocupare. „Este 67 numărul total? Este o întrebare foarte bună pe care am adresat-o băncii de spermă. Ei nu au dorit să-mi spună numărul total al nașterilor pentru acest donator”, a declarat ea.
Prof. Nicky Hudson, de la Universitatea De Montfort din Leicester, a subliniat că acest caz evidențiază complexitatea provocărilor care pot apărea atunci când gameții umani sunt transportați între țări și utilizați pentru un număr mare de beneficiari.
