Atrofia musculară spinală (SMA) este o afecțiune genetică severă, provocată de mutații ale genei SMN1, care joacă un rol esențial în producerea unei proteine necesare supraviețuirii neuronilor motori. Acești neuroni sunt responsabili pentru controlul mișcărilor voluntare, inclusiv funcții vitale precum respirația și hrănirea. Fără această proteină, neuronii motori suferă o degradare progresivă, ceea ce duce la slăbiciune musculară severă și, în cazurile grave, la deces.
Incidența SMA este de aproximativ 1 la 6.000-10.000 de nou-născuți, fiind una dintre cele mai frecvente cauze genetice de deces infantil. Totuși, diagnosticul timpuriu, combinat cu tratamentele moderne disponibile, poate îmbunătăți semnificativ prognosticul.
„Identificarea timpurie a SMA este crucială, deoarece poate determina calitatea vieții copilului, permițându-i să aibă șanse mai mari la o viață normală”, a subliniat prof. univ. dr. habil. Claudia Jurca, medic primar în genetică medicală.
În acest context, SCJU Bihor a lansat un program pilot de screening, susținut de Asociația de pacienți Familia SMA, care a contribuit la achiziționarea kiturilor necesare pentru testare. Nou-născuții din maternitățile din Bihor vor putea beneficia gratuit de analizele genetice.
Testarea se realizează printr-o simplă picătură de sânge, recoltată în primele zile de viață, în cadrul screeningului neonatal standard.
