Medicina modernă beneficiază de progrese semnificative în tehnologiile care permit identificarea riscurilor asociate unor boli grave înainte ca simptomele să devină evidente. Un exemplu elocvent este medicina genomică, care transformă modul în care sunt diagnosticate, prevenite și tratate afecțiunile medicale.
Genetica medicală a evoluat rapid, având la bază cercetări de vârf care influențează tratamentele personalizate. Prof. univ. dr. habil Maria Claudia Jurca, medicul șef al Centrului Regional de Genetică Medicală (CRGM) Bihor, subliniază importanța medicinei personalizate în care genomul uman joacă un rol esențial, oferind un ghid detaliat al caracteristicilor organismului.
Un risc genetic crescut nu înseamnă neapărat dezvoltarea unei boli, dar poate fi gestionat prin măsuri preventive adecvate. „Genetica ne ajută să înțelegem asemănările și diferențele dintre indivizi, iar genomul este cheia înțelegerii acestor aspecte”, afirmă dr. Jurca.
Istoria geneticii medicale în Oradea se întinde pe parcursul a mai mult de 35 de ani, avându-l ca fondator pe acad. prof. univ. dr. Marius Bembea, un pionier în domeniu. În 2014, Oradea a fost desemnată Centru Regional de Genetică, integrându-se în rețeaua națională de genetică medicală, care include șapte centre în toată țara.
CRGM Bihor oferă expertiză în boli genetice cu malformații congenitale și face parte dintr-o rețea europeană dedicată bolilor rare. Laboratorul efectuează analize de citogenetică clasică, iar diagnosticul poate fi stabilit atât prenatal, cât și postnatal prin teste de cariotip.
De asemenea, centrele de genetică din România se confruntă cu lipsa unor echipamente necesare pentru tehnici avansate, dar CRGM Bihor a obținut fonduri pentru achiziționarea unui aparat de secvențiere Sanger, ceea ce va extinde capacitățile de analiză moleculară.
Începând cu anul 2025, CRGM Bihor va implementa screening neonatal pentru atrofia musculară spinală, o boală rară, având un impact semnificativ asupra tratamentului timpurie al acesteia.
Majoritatea pacienților care solicită consulturi genetice sunt copii, dar există și adulți care doresc să își evalueze riscurile genetice. Distrofia musculară Duchenne și Coreea Huntington sunt exemple de afecțiuni cu debut tardiv, iar consulturile sunt esențiale atât pentru diagnosticare, cât și pentru consilierea pacienților.
Proiectul ROGEN, dedicat realizării genomului de referință al populației din România, are ca scop îmbunătățirea cercetării și prevenției în domeniul geneticii. Universitatea din Oradea colaborează în cadrul acestui proiect, contribuind la integrarea genomicii în practica medicală și la formarea viitorilor specialiști.
În concluzie, genetica medicală din România se află într-o continuă expansiune, adaptându-se la standardele internaționale și îmbunătățind astfel calitatea serviciilor medicale oferite pacienților.
