Informațiile obținute dintr-un vast eșantion de pacienți vârstnici oferă direcții promițătoare pentru testarea genetică personalizată și intervențiile preventive.
Cercetări recente arată că bărbații care poartă o variantă genetică comună sunt de două ori mai predispuși să dezvolte demență pe parcursul vieții, comparativ cu femeile.
Un studiu publicat pe 29 mai în revista Neurology a folosit date din cercetarea ASPREE (ASPirin in Reducing Events in the Elderly - Aspirina în reducerea evenimentelor la vârstnici) pentru a investiga dacă persoanele care au variante ale genei HFE, asociată cu hemocromatoza ereditară, esențială pentru reglarea nivelurilor de fier în organism, ar putea avea un risc crescut de demență.
Profesorul John Olynyk, coautor al studiului și cadru didactic la Curtin Medical School, a explicat că aproximativ una din trei persoane poartă o copie a variantei genetice denumite H63D, iar una din 36 de persoane are două copii ale acesteia.
„Deținerea unei singure copii a acestei variante nu influențează sănătatea sau riscul de demență. Însă în cazul bărbaților care au două copii ale variantei, riscul de demență este mai mult decât dublu. La femei, nu s-a observat acest efect”, a declarat prof. Olynyk, citat într-un comunicat al Curtin University.
Deși varianta genetică în sine nu poate fi modificată, căile cerebrale pe care le influențează - care duc la deteriorările asociate cu demența - ar putea fi tratabile dacă mecanismul implicat ar putea fi descifrat în detaliu, notează autorii studiului.
Experții consideră că este nevoie de cercetări suplimentare pentru a înțelege de ce această variantă genetică crește riscul de demență doar la bărbați.
„Gena HFE este testată de rutină în majoritatea țărilor occidentale, în evaluarea persoanelor pentru hemocromatoză, o afecțiune care determină absorbția excesivă de fier de către organism. Datele sugerează că ar fi justificat ca acest test genetic să fie inclus mai des în evaluările medicale ale bărbaților”, a menționat prof. Olynyk.
Studiul ASPREE a fost unul dublu-orb, randomizat, controlat cu placebo, care a evaluat efectele aspirinei în doză mică administrate zilnic la 19.114 persoane vârstnice sănătoase din Australia și Statele Unite.
Deși inițial conceput pentru a evalua raportul risc-beneficiu al aspirinei în acest grup, studiul a generat o colecție valoroasă de date despre îmbătrânirea sănătoasă, folosită ulterior în numeroase cercetări.
„Deși HFE are un rol esențial în controlul nivelurilor de fier, nu am identificat o legătură directă între nivelul de fier în sânge și riscul crescut de demență la bărbații afectați. Acest lucru indică faptul că sunt implicate alte mecanisme, posibil legate de inflamație și deteriorarea celulară care afectează creierul”, a spus prof. Olynyk.
La ce ar putea contribui aceste descoperiri
Aceste descoperiri ar putea contribui la îmbunătățirea abordărilor terapeutice pentru persoanele expuse riscului de a dezvolta demență.
„Peste 400.000 de australieni trăiesc în prezent cu demență, iar aproximativ o treime dintre aceștia sunt bărbați. Înțelegerea motivului pentru care bărbații cu două copii ale variantei H63D sunt mai expuși riscului ar putea deschide calea unor metode de prevenție și tratament personalizate”, a transmis prof. Paul Lacaze, coautor al studiului și cercetător la Universitatea Monash din Australia.
Această cercetare a fost realizată în colaborare de o echipă de oameni de știință de la Curtin University, Monash University, University of Melbourne, The Royal Children's Hospital, Murdoch Children's Research Institute și Fiona Stanley Hospital.
