Sindromul Down, cunoscut sub numele de trisomia 21, afectează aproximativ 1 din 700 de nou-născuți în Statele Unite și este cauzat de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 21. Această anomalie genetică determină o activitate celulară crescută și poate duce la trăsături fizice specifice, dificultăți în învățare și diverse probleme de sănătate.
Recent, cercetătorii de la Universitatea Mie din Japonia au descoperit că tehnologia CRISPR de editare a ADN-ului ar putea oferi o soluție prin eliminarea cromozomului suplimentar din celulele afectate, restabilind astfel funcția normală a acestora.
CRISPR-Cas9 este un sistem inovator care permite tăierea secvențelor ADN specifice, iar echipa condusă de Ryotaro Hashizume a creat ghiduri precise pentru a viza doar cromozomul în plus. Această metodă a fost testată cu succes pe celule cultivate în laborator, demonstrând că eliminarea cromozomului suplimentar normalizează expresia genelor.
După îndepărtarea cromozomului suplimentar, au fost observate modificări în activitatea genelor legate de dezvoltarea sistemului nervos, precum și scăderea activității celor asociate cu metabolismul. Aceste rezultate susțin ipoteza că cromozomul suplimentar interferează cu dezvoltarea creierului în timpul sarcinii.
Cercetările au continuat și cu fibroblastele cutanate de la pacienți cu sindrom Down, unde metoda CRISPR a reușit să elimine efectiv cromozomul suplimentar, îmbunătățind viteza de creștere celulară. Deși metoda oferă perspective promițătoare, cercetătorii sunt conștienți de riscurile potențiale, având în vedere că CRISPR ar putea afecta și cromozomii sănătoși.
În plus, persoanele cu sindrom Down se confruntă adesea cu probleme de sănătate semnificative, inclusiv defecte cardiace congenitale și un risc crescut de demență Alzheimer. Eliminarea sindromului Down este un subiect delicat, având în vedere controversele etice asociate, în special în cazul țărilor care au redus incidența acestuia prin avorturi legate de diagnosticarea prenatală.
Oamenii de știință continuă să exploreze implicațiile acestei tehnologii, cu scopul de a dezvolta terapii regenerative și tratamente care să abordeze cauzele genetice ale sindromului.
