Cercetătorii din Australia au realizat un progres semnificativ în domeniul terapiei genice, vizând tratarea tulburărilor metabolice hepatice la copii. Aceștia au identificat o metodă inovatoare care permite repararea unei gene defecte direct în ficat, fără a fi necesară adăugarea unei copii suplimentare, conform unui comunicat recent al Institutului de Cercetare Medicală pentru Copii din Sydney.
Studiul, publicat în revista Molecular Therapy, a abordat deficitul de ornitin-transcarbamilază (OTC), o afecțiune genetică severă care împiedică metabolizarea adecvată a proteinelor. Această boală este rezultatul a peste 500 de mutații genetice diferite, ceea ce complică dezvoltarea unor tratamente specifice.
În experimentele de laborator, noua metodă a reușit să normalizeze nivelurile de acid orotic în urină, un indicator important al funcționării ciclului ureei, în decurs de trei săptămâni. De asemenea, nivelurile de amoniac din sânge s-au apropiat de cele ale persoanelor sănătoase, iar activitatea OTC a fost detectată în aproximativ 40% din celulele hepatice tratate.
În cazul celulelor derivate de la pacienți, cercetătorii au observat o restabilire a expresiei OTC în 48% dintre acestea. Această abordare ar putea oferi soluții durabile în terapia genică, rezolvând provocarea de a menține eficiența tratamentelor pe măsură ce ficatul copiilor continuă să crească și să genereze celule noi, netratate, conform declarațiilor Samantha Ginn, liderul echipei de cercetare.
