Cercetătorii au identificat o variantă rară a genei FNIP1 care poate oferi protecție împotriva obezității, diabetului și bolilor cardiovasculare. Această descoperire ar putea deschide noi direcții în prevenirea și tratamentul bolilor metabolice.
Studiul, care a implicat analiza genetică a peste un milion de persoane, a relevat că purtătorii variantei FNIP1 au o acumulare mai mică de grăsime corporală și niveluri mai scăzute ale glicemiei. De asemenea, aceștia au prezentat un risc cu aproximativ 60% mai mic de a dezvolta afecțiuni cardiometabolice.
Genele joacă un rol crucial în reglarea metabolismului energetic, iar FNIP1 este responsabilă pentru producerea unei proteine care controlează consumul de energie la nivel celular. Varianta rară descoperită, care inactivează o copie a acestei gene, reduce efectul de restricție metabolică.
Aproximativ 1 din 7.000 de persoane poartă această variantă genetică, iar studiile au arătat că aceștia au, în general, valori mai mici ale trigliceridelor și colesterolului LDL, cunoscut și sub numele de colesterol „rău”. Distribuția grăsimii în corpul purtătorilor este, de asemenea, mai favorabilă.
Analiza a fost realizată pe un eșantion de 1.032.116 persoane din diverse regiuni, inclusiv America de Nord, Europa și Asia. Cercetătorii au căutat variante genetice corelate cu raportul dintre trigliceride și colesterolul HDL, considerat colesterolul „bun”. Un raport crescut între trigliceride și HDL este asociat cu riscuri mai mari pentru sănătate, inclusiv obezitate și hipertensiune.
În cadrul cercetării au fost identificate 59 de gene implicate în procesele metabolice, dintre care multe sunt deja ținte pentru tratamente existente. Experimentele ulterioare au demonstrat că intervenția asupra activității FNIP1 poate genera efecte similare cu cele observate la purtătorii variantei genetice.
Cu toate acestea, este important de menționat că studiul nu a evaluat tratamentele la nivel uman, iar cercetările suplimentare sunt necesare pentru a verifica siguranța și eficiența posibilelor intervenții terapeutice.
Publicația în care a fost descrisă această cercetare subliniază importanța identificării variantelor genetice rare pentru dezvoltarea unor soluții inovatoare în domeniul sănătății.
